Médiathèque

Expression différentielle des gènes et récepteurs dans les monocytes chez les patients atteints de mucoviscidose

Facteurs prédictifs de la réponse clinique à Lumacaftor/Ivacaftor

#LeSaviezVous : les huiles essentielles

Réponse transcriptomique au traitement Lumacaftor/Ivacaftor dans la mucoviscidose

L’ARN est une copie de l’ADN qui permet la production de protéines dans les cellules. Cette étude compare le transcriptome – le profil d’ARN – produit dans les cellules du sang de personnes saines et de patients avant et après 6 mois de traitement à Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi®). L’impact du traitement est minimal dans le sang. Néanmoins, les patients répondeurs démontraient des différences transcriptomiques par rapport aux patients non répondeurs. Ces profils d’ARN pourraient permettre de prédire les patients répondeurs aux traitements modulateurs de CFTR et d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.

Variabilité de la détérioration des fonctions pulmonaire et digestive selon les génotypes.

Cette étude compare l’évolution de 2 caractéristiques cliniques sur 9 ans entre les patients ΔF508/ΔF508 et des patients au profil génétique variés et révèle que des profils génétiques différents peuvent conduire à une même évolution clinique. Ces résultats suggèrent qu’une nouvelle approche est nécessaire pour évaluer l’efficacité des thérapies récentes qui ciblent des mutations spécifiques.