AAH
Allocation aux Adultes Handicapés. Elle se demande à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) et est versée par la Caisse d'Allocations Familiales (CAF).
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Glossaire
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AAH
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Activateur
Activateur
Molécule qui va permettre d’activer la fonction canal ionique de CFTR, c'est-à-dire de l’ouvrir pour qu’il puisse laisser passer les ions
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AEEH
AEEH
Allocation d'Education de l'Enfant Handicapé.
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AGEFIPH
AGEFIPH
Association nationale pour la Gestion du Fonds d'Insertion Professionnelle des Handicapés.
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ALD
ALD
Affection de Longue Durée (terme de la Sécurité Sociale)
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AMK
AMK
Association Mucoviscidose et Kinésithérapie.
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AMM
AMM
Autorisation de Mise sur le Marché pour un médicament.
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Arthropathie
Arthropathie
Affection d'une articulation.
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Azoospermie
Azoospermie
l'azoospermie est une absence totale de spermatozoïdes dans le sperme. Cette azoospermie peut être soit excrétoire (c’est-à-dire due à une obstruction quelconque sur les canaux transportant le sperme) soit sécrétoire (due à un problème de formation des spermatozoïdes) au niveau des tubes séminifères. C'est une cause de stérilité.
b
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Bacille
Bacille
Bactérie en forme de bâtonnet.
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Bactérie
Bactérie
Organisme vivant unicellulaire
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Biofilm
Biofilm
Matrice protectrice de colonies bactériennes (de pseudomonas surtout) dans le mucus des bronches rendant difficile la pénétration des antibiotiques.
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BPCO
BPCO
BronchoPneumopathie Chronique Obstructive.
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Burkholderia cepacia
Burkholderia cepacia
Bactérie responsable d’infections respiratoires sévères et de traitement difficile. La colonisation par ce germe ne concerne que 2 % des patients atteints de mucoviscidose
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CASM
CASM
Comité associatif de suivi de la prise en charge de la mucoviscidose.
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CFF
CFF
Cystic Fibrosis Foundation.
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CFTR
CFTR
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. A l'état normal, ce gène sert à fabriquer une protéine localisée dans la membrane qui délimite nos cellules. Cette protéine permet le passage des ions de l'intérieur vers l'exterieur des cellules.
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CISS
CISS
Collectif Interassociatif Sur la Santé.
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Colonisation
Colonisation
Le fait d’être porteur d’un pathogène, par exemple une bactérie, sans pour autant développer l’infection.
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Comité de la charte
Comité de la charte
Le Comité de la charte du don en confiance est un organisme de contrôle des associations et fondations faisant appel à la générosité du public. Sa vocation est de promouvoir la transparence et la rigueur de la gestion pour permettre le « don en confiance ». Le site Internet du Comité de la Charte : http://www.comitecharte.org Reconnue d'utilité publique (source définition : wikipedia) En France, selon la loi de 1901 relative au contrat d'association, titre II, article 10, une association peut demander une procédure de reconnaissance d'utilité publique (RUP). La reconnaissance est publiée par décret en Conseil d'État. Elle peut être retirée à une association, de la même façon. Une association ne peut demander cette procédure qu'après trois années de fonctionnement, sauf si elle peut prouver qu'elle possède les ressources financières nécessaires pour assurer son fonctionnement pendant cette période.
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Correcteur
Correcteur
Molécule qui agit sur les mutations de classe II afin de permettre le déplacement de la protéine à partir de son lieu de synthèse jusqu’à la membrane de la cellule.
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Corticothérapie systémique
Corticothérapie systémique
Traitement à base de corticoïdes, administré par voie orale ou intraveineuse.
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CRCM
CRCM
Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose.
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Criblage
Criblage
On parle de criblage à haut débit lorsque de nombreuses molécules sont testées en peu de temps.
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Criblage à haut débit
Criblage à haut débit
Le criblage à haut débit est une opération qui met en œuvre des robots capables d’accélérer et d’automatiser des étapes de mise en contact de molécules potentiellement actives en pharmacologie (candidats médicaments) avec un système biologique qui reproduit certains aspects de la vie d’une organisme vivant ou de son dérèglement (maladie).
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DHA
DHA
Acides gras (Oméga 3).
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DHOS
DHOS
Direction de l'Hospitalisation et de l'Organisation des Soins.
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Drug design
Drug design
Mise au point de molécules spécifiques sur la base de la connaissance de la structure de cibles biologiques
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Durée d'ischémie froide
Durée d'ischémie froide
Temps entre le prélèvement de l'organe et le moment où l'apport sanguin est rétabli après la greffe.
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ECFS
ECFS
La European Cystic Fibrosis Society (ECFS) regroupe cliniciens et scientifiques pour l’amélioration des soins et le développement de la recherche en mucoviscidose. Cette société organise chaque année la conférence européenne sur la mucoviscidose. Informations sur http://www.ecfs.eu/
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Ecouvillonage oropharyngé
Ecouvillonage oropharyngé
Prélèvement de gorge.
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EUROCARE CF
EUROCARE CF
European Coordination Action for Research in Cystic Fibrosis soit en français, Action de coordination européenne pour la recherche en mucoviscidose. Information : http://www.eurocarecf.eu/
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Eurordis
Eurordis
Association européenne pour les maladies rares, « alliance » d’associations de patients et de personnes actives dans le domaine des maladies rares, pilotée par des patients.
g
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Gène
Gène
Unité d’information génétique composée d’ADN et qui permet la synthèse d’un polypeptide (protéine).
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Iléus méconial
Iléus méconial
Le mucus, trop épais au niveau du tube digestif, peut favoriser la survenue d’occlusion anténatale et néonatale appelée iléus méconial : ce mucus va ralentir le transit et contribuer ainsi à la malabsorption intestinale des nutriments en post-natal.
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IMC
IMC
Indice de Masse Corporelle.
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In vitro
In vitro
Test réalisé sur cultures de cellules, en laboratoire en dehors de l'organisme.
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In vivo
In vivo
Dans le vivant, à l'intérieur de l'organisme, par exemple sur des souris.
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Index de clairance pulmonaire
Index de clairance pulmonaire
Nouvelle mesure qui évalue le manque d'homogénéité de la ventilation, en particulier dans les petites bronches, et permettrait de détecter précocement les anomalies pulmonaires dans la mucoviscidose.
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INED
INED
Institut National d’Etudes Démographiques
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Inhibiteur
Inhibiteur
Molécule utilisée en recherche fondamentale pour bloquer l’action du canal CFTR. Elle permet ainsi d’étudier les conséquences cellulaires d’un CFTR non fonctionnel.
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Insuffisance pancréatique exocrine
Insuffisance pancréatique exocrine
Dysfonctionnement du pancréas (organe situé dans l’abdomen) au niveau de sa fonction exocrine, c’est-à-dire de sa sécrétion d’enzymes vers l’intestin pour assurer la digestion des aliments.
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Liposoluble
Liposoluble
Soluble dans les graisses.
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Loi sur le handicap
Loi sur le handicap
Loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la citoyenneté et la participation des personnes handicapées.
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MDPH
MDPH
Maison départementale des personnes handicapées
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Microorganisme
Microorganisme
Organisme vivant, de dimensions microscopiques.
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Modulateur
Modulateur
Ensemble des molécules qui modifient (stimulent ou bloquent) le fonctionnement de la protéine CFTR.
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Mucus
Mucus
Liquide visqueux sécrété par les membranes muqueuses
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Mutation avec fonction minimale
Mutation avec fonction minimale
La protéine CFTR n’est pas produite ou elle est non fonctionnelle. On parle alors de fonction minimale.
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Mutation avec fonction résiduelle
Mutation avec fonction résiduelle
La protéine CFTR est produite dans la cellule et acheminée à la surface de la membrane de la cellule, mais soit elle est seulement partiellement fonctionnelle, soit elle est présente en quantité insuffisante. On parle alors de fonction résiduelle.
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Mutation gating
Mutation gating
La protéine CFTR est produite et acheminée à la surface de la membrane de la cellule, mais elle ne fonctionne pas correctement. G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, R117H et S549R sont des mutations gating (classe III) du gène CFTR.
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Mutations stop
Mutations stop
Mutations génétiques qui arrêtent la lecture du gène cftr et empêchent la formation d’une protéine fonctionnelle.
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Mycobactéries atypiques
Mycobactéries atypiques
Mycobactéries non tuberculeuses spontanément multirésistantes et difficiles à traiter, pouvant être responsables d’infections pulmonaires sévères.
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PAI
PAI
Projet d'Accueil Individualisé : c'est un document qui permet de consigner par écrit les conditions de scolarisation de votre enfant : aménagements pratiques, prise en charge médicale, prise en charge pédagogique complémentaire... en tenant compte de ses besoins particuliers et du contexte pratique de scolarisation.
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Pathogénicité
Pathogénicité
Pouvoir d'un organisme vivant (virus, bactéries...), d'une substance à causer une maladie.
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Phénotype
Phénotype
Apparence physique d’un organisme
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Pneumothorax
Pneumothorax
Épanchement d’air entre les deux feuillets de la plèvre, la membrane qui entoure les poumons. Il est généralement provoqué par une perforation de la plèvre.
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Protéine chaperonne
Protéine chaperonne
Protéine du système contrôle qualité de la cellule qui empêche la fabrication de protéines anormales. Elle s’associe à une autre protéine et l’accompagne vers un autre compartiment cellulaire.
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Protéomique
Protéomique
Science qui étudie les protéines
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Pseudomonas aeruginosa
Pseudomonas aeruginosa
Pseudomonas aeruginosa est une bactérie pouvant être responsable d'infections chroniques graves chez les patients atteints de mucoviscidose. Elle est aussi connue sous le nom de bacille pyocyanique ou « pyo ».
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SADAP
SADAP
Service d'Assistance Pédagogique A Domicile.
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SAMETH
SAMETH
Service d'Appui pour le Maintien dans l'Emploi des Travailleurs Handicapés.
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Screening
Screening
On parle de criblage à haut débit lorsque de nombreuses molécules sont testées en peu de temps.
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Sputum
Sputum
Le crachat.
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Sténose bronchique
Sténose bronchique
Fermeture serrée du calibre des bronches.
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T2A
T2A
Tarification à l'Activité.
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Training autogène
Training autogène
L’expression « training autogène » signifie « s’entraîner soi-même ». Il s'agit d'une technique de relaxation profonde proche de l’autohypnose qui utilise la suggestion et la concentration pour éliminer les stress de toutes sortes, accumulés dans le corps.
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Trypsine
Trypsine
La trypsine est une enzyme digestive du suc pancréatique qui a pour but de digérer les protéines.
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VEMS
VEMS
Volume expiratoire maximal par seconde. Paramètre permettant d’évaluer la fonction respiratoire.
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Ventilation non-invasive (VNI)
Ventilation non-invasive (VNI)
Ventilation en pression positive à travers un masque nasal ou facial. Elle est proposée comme une aide inspiratoire chez les patients ayant une atteinte respiratoire sévère.
