Diagnostic prénatal non invasif de la mucoviscidose et des autres maladies monogéniques : de la recherche à l'application diagnostique au niveau national

Porteur du projet : Juliette NECTOUX

Contexte :
Le diagnostic prénatal de nombreuses maladies génétiques (telle que la mucoviscidose) nécessite actuellement une biopsie de villosités choriales ou une amniocentèse, considérées comme des méthodes invasives consommatrices de temps et d’argent, génératrices d’angoisse pour le couple, et associées à un risque de fausse couche ou d’infection maternelle. Depuis plusieurs années, nous développons une méthode de diagnostic prénatal non invasif (DPNI), basée sur l’analyse de l’ADN du fœtus naturellement présent dans une simple prise de sang maternel.

Objectifs :
Ce nouveau projet s’inscrit en complément d’un Programme Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC) actuellement en cours et vise à compléter le financement nécessaire pour généraliser notre méthode à d’autres laboratoires français situés dans des hôpitaux publics et réalisant des diagnostics prénataux. Nous souhaitons valider à l’échelle nationale la performance de ce diagnostic non invasif (précision, simplicité d’utilisation, rapidité), afin qu'il soit disponible à tous les couples à risque, où qu’ils résident en France.

Perspectives :
Au cours de l’année à venir, notre objectif est d’accélérer le déploiement à l’échelle nationale d’un test de diagnostic prénatal non invasif pour la mucoviscidose et d’autres maladies génétiques graves. Concrètement, de plus en plus de centres hospitaliers vont proposer ce test basé sur une simple prise de sang chez la femme enceinte, permettant d’éviter les examens invasifs comme l’amniocentèse.

Nous allons analyser un nombre croissant de grossesses afin de confirmer la fiabilité, la rapidité et la robustesse de cette méthode dans des conditions réelles. Nous travaillerons également à harmoniser les pratiques entre les laboratoires et à optimiser les conditions d’utilisation du test, afin qu’il soit accessible de manière équitable sur tout le territoire.

À terme, ces travaux permettront d’offrir aux familles un diagnostic plus sûr, plus précoce et sans risque pour le fœtus, améliorant ainsi la prise en charge des grossesses à risque de mucoviscidose.

Résultats obtenus :
Grâce à des financements antérieurs de l'association Vaincre la Mucoviscidose, notre équipe a réussi à mettre au point une technique innovante permettant de déterminer précisément, précocement et sans risque si le fœtus est atteint d’une maladies génétique grave préalablement identifiée, à risque d’être transmises par les parents, telle que la mucoviscidose. Sur plus de 120 grossesses préalablement testées, les résultats ont été concluants dans 99 % des cas, confirmant la très grande fiabilité de cette approche. Ils étaient non conclusifs dans moins de 1% des cas (nécessitant alors un prélèvement invasif), et aucun résultat discordant avec le statut du fœtus n’a été rapporté.