Diagnostic prénatal non invasif de la mucoviscidose et des autres maladies monogéniques : de la recherche à l'application diagnostique au niveau national

Porteur du projet : Juliette NECTOUX

Contexte :
Le diagnostic prénatal de nombreuses maladies génétiques (telle que la mucoviscidose) nécessite actuellement une biopsie de villosités choriales ou une amniocentèse, considérées comme des méthodes invasives consommatrices de temps et d’argent, génératrices d’angoisse pour le couple, et associées à un risque de fausse couche ou d’infection maternelle. Depuis plusieurs années, nous développons une méthode de diagnostic prénatal non invasif (DPNI), basée sur l’analyse de l’ADN du fœtus naturellement présent dans une simple prise de sang maternel.

Objectifs :
Ce nouveau projet s’inscrit en complément d’un Programme Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC) actuellement en cours et vise à compléter le financement nécessaire pour généraliser notre méthode à d’autres laboratoires français situés dans des hôpitaux publics et réalisant des diagnostics prénataux. Nous souhaitons valider à l’échelle nationale la performance de ce diagnostic non invasif (précision, simplicité d’utilisation, rapidité), afin qu'il soit disponible à tous les couples à risque, où qu’ils résident en France.

Perspectives :
À terme, ce projet permettra aux familles d’accéder à un diagnostic prénatal sûr, rapide, et précoce. Grâce aux nouveaux traitements disponibles ou à venir, les enfants atteints pourraient ainsi bénéficier d'une prise en charge adaptée dès leur naissance, voire peut-être même un jour pendant la grossesse, réduisant ainsi l'impact de la maladie sur leur santé et leur qualité de vie.

Résultats obtenus :
Grâce à des financements antérieurs de l'association Vaincre la Mucoviscidose, notre équipe a réussi à mettre au point une technique innovante permettant de déterminer précisément, précocement et sans risque si le fœtus est atteint d’une maladies génétique grave préalablement identifiée, à risque d’être transmises par les parents, telle que la mucoviscidose. Sur plus de 120 grossesses préalablement testées, les résultats ont été concluants dans 99 % des cas, confirmant la très grande fiabilité de cette approche. Ils étaient non conclusifs dans moins de 1% des cas (nécessitant alors un prélèvement invasif), et aucun résultat discordant avec le statut du fœtus n’a été rapporté.