Apport de l’IA et du score NOVAA-CT au diagnostic et au suivi des atteintes pulmonaires sévères chez les jeunes enfants atteints de mucoviscidose sans modulateurs du CFTR

Porteur du projet : Stéphanie BUI

Contexte :
Le projet fait suite à une demande de l’ECFS et à l’expertise de notre équipe sur l’IA en TDM. Celle-ci permet une détection plus précise, fiable et reproductible pour l’évaluation et le suivi des thérapeutiques. Les formes avec des lésions structurales sévères du très jeune enfant ne sont à ce jour pas décrites dans la littérature. Elles peuvent justifier la mise en place de thérapeutiques hors AMM pour cette tranche d’âge. La description de ces nourrissons et très jeunes enfants permettra une amélioration des connaissances sur la prévalence, les éventuels facteurs de risques et les thérapeutiques engagées  avec pour objectifs secondaires d’améliorer la prise en charge et le pronostic de telles lésions.

Objectifs :
Pour répondre à l’ECFS, nous proposons de décrire, l'ensemble des cas de très jeunes enfants (0-5 ans) non traités par modulateurs et ayant eu une atteinte structurale pulmonaire sévère et précoce au scanner. Nous utiliserons un score visuel classique (de Bhalla), et le score en intelligence artificielle 3D NOVAA-CT (Normalized Volume of Airway Abnormalities at CT) développé par notre équipe et celle du Pr Brody à Cincinnati.
Nous comparerons ces jeunes patients avec ceux ayant eu dans le suivi de la cohorte nationale MODUL-CF un scanner avant la mise en place des modulateurs pour décrire de façon précise et fiable les lésions ainsi que l’évolution clinique (notamment la croissance, les hospitalisations), bactériologiques et les traitement mis en place pour améliorer le pronostic de ces lésions.

Perspectives :
L’ECFS souhaite un symposium consacré aux formes sévères pulmonaires, dont celles des nourrissons et très jeunes enfants non traités par modulateurs. En effet, l’évolution péjorative sur le plan pulmonaire sur cette tranche d’âge est peu connue et peu décrite dans la mucoviscidose. Nous souhaitons donc pouvoir décrire de façon exhaustive l’ensemble des cas de la cohorte française afin d’améliorer les connaissances et la prise en charge de ces formes sévères précoces. Les thérapeutiques utilisées peuvent être des traitements hors AMM comme l’utilisation de DNase ou l’utilisation précoce des modulateurs. Cette dernière doit pouvoir être justifiée dans la balance bénéfice/risque sur le pronostic de ce type de lésions que NOVAA-CT devrait mieux caractériser.