La mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Tous les 3 jours, un enfant naît atteint de mucoviscidose et 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable et peuvent le transmettre sans le savoir à leurs enfants.

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Qu'est-ce que la mucoviscidose ?
 

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires.
MUCOVISCIDOSE = Mucos + Viscosité
Le corps de chacun d’entre nous produit normalement du mucus. Cette sécrétion est produite par les cellules de revêtement des organes creux – comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie.

C’est l’altération de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) découverte en 1989, chargée d’assurer la fluidité de ce mucus, qui est à l’origine de la maladie.

Dans ce cas, le mucus est anormalement épais, collant et cela provoque une augmentation de sa viscosité. Ce manque de fluidité va entraîner l’obstruction des canaux au niveau des organes concernés  et une accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des troubles digestifs et hépatiques.
 

Le saviez-vous ?
 

  • La mucoviscidose touche de la même façon les deux sexes
  • Elle n’est pas contagieuse mais récessive : un enfant est atteint de mucoviscidose s’il hérite du gène responsable transmis par ses deux parents
  • C’est une maladie chronique dont le dépistage et la prise en charge médicale sont bien organisés aujourd’hui
  • Ses manifestations sont différentes d’un patient à l’autre, certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif
  • N’affecte pas les capacités intellectuelles ni motrices

La transmission à l'enfant​
 

A l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux, on parle de « mutation ». Le gène est  l’unité de base de l’information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc.

Les gènes fonctionnent par paire (l’un provient de la mère et l’autre du père). Lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation responsable de  la mucoviscidose, leur enfant a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. Le risque est le même à chaque grossesse. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur des mutations héritées de chacun de ses parents.

Lorsque les deux parents sont porteurs, l’enfant héritera :

  • En A : de 2 gènes sains ➡ L’enfant est sain et non porteur ➡ 1 cas sur 4.
  • En B et C : d’un gène sain et d’un gène défectueux (mutation) ➡ L’enfant est sain mais porteur ➡ 2 cas sur 4.
  • En D : de 2 mutations ➡ L’enfant est atteint de mucoviscidose ➡ 1 risque sur 4.
     

Être porteur d’une mutation sans le savoir

Un porteur sain n’est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux (mutation) : cas B et C. Dans ce cas la maladie ne se déclare pas.
Les « porteurs sains » d’une seule mutation ne le savent pas car, par définition,  ils ne souffrent d’aucun symptôme, mais courent le risque de transmettre le gène responsable de la maladie à ses enfants sans le savoir.

 
*Les informations fournies sur ce site sont destinées à améliorer, non à remplacer, la relation qui existe entre le patient (ou visiteur du site) et les professionnels de santé.
©JoëlTrujillo

 

Video

Film d'animation sur la mucoviscidose

Vrai/faux sur la mucoviscidose

Série de questions/réponses autour de la mucoviscidose avec Paola De Carli, directrice de la recherche à l’association Vaincre la Mucoviscidose.

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