Vous êtes ici

Symptômes, dépistage et diagnostic

En 2015, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés avec quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Au-delà d’un certain seuil du dosage d’une enzyme dénommée "trypsine", la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée par une prise de sang avec l’accord des parents. Le diagnostic est ensuite confirmé par le dosage du chlore dans la sueur, dit « test de la sueur ».

Le diagnostic sur dépistage

Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose vise à ce que chaque nourrisson pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national, validé par les spécialistes de la mucoviscidose.
Il permet d’accompagner l’enfant et les parents dans la connaissance de la maladie.
 

Le diagnostic sur signes cliniques

 

Des signes cliniques parmi les suivants orientent le diagnostic :
• une occlusion intestinale à la naissance que l’on désigne souvent sous le nom "d’iléus méconial"
• une prise de poids insuffisante, malgré parfois un appétit vorace
• une mauvaise digestion
• des selles abondantes, « grasses », parfois des douleurs abdominales
• une toux chronique et épuisante, une expectoration difficile
• une sueur particulièrement salée.

 
*Les informations fournies sur ce site sont destinées à améliorer, non à remplacer, la relation qui existe entre le patient (ou visiteur du site) et les professionnels de santé.

© Fotolia - corbisrffancy