Maladie génétique rare

La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. En France, 2 millions de personnes sont porteuses saines du gène de la mucoviscidose et tous les 3 jours, un enfant naît atteint de la maladie.

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Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

Le terme mucoviscidose est composé de : mucus + viscosité = mucoviscidose.
Le mucus est une sécrétion  produite par les cellules de revêtement des organes creux (comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie).Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est anormalement épais et collant, « visqueux ». Ce manque de fluidité va entraîner l’obstruction des canaux au niveau des organes concernés. Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des troubles digestifs et hépatiques.
 
A savoir
 
• La mucoviscidose touche de la même façon les 2 sexes

• Ses manifestations sont différentes d’un patient à l’autre, certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.

• Est une maladie chronique dont le dépistage et la prise en charge médicale sont bien organisés aujourd’hui

• N'est pas contagieuse

• N’affecte pas les capacités intellectuelles ni motrices 
 
 
Une maladie génétique rare - La transmission

A l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux, on parle de « mutation ». Le gène est  l’unité de base de l’information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc. Les gènes fonctionnent par paire (l’un provient de la mère et l’autre du père). Lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation responsable de  la mucoviscidose, leur enfant a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. Le risque est le même à chaque grossesse. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur des mutations héritées de chacun de ses parents.

Lorsque les deux parents sont porteurs, l’enfant héritera :

• En A : de 2 gènes sains. L’enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4.
• En B et C : d’un gène sain et d’un gène défectueux (mutation). L’enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4.
• En D : de 2 mutations. L’enfant est atteint de mucoviscidose. 1 risque sur 4.

Être porteur d’une mutation sans le savoir

Un porteur sain n’est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux (mutation) : cas B et C du schéma. Dans ce cas la maladie ne se déclare pas Les « porteurs sains » d’une seule mutation ne le savent pas car, par définition,  ils ne souffrent d’aucun symptôme.

 
*Les informations fournies sur ce site sont destinées à améliorer, non à remplacer, la relation qui existe entre le patient (ou visiteur du site) et les professionnels de santé.

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Video

Film d'animation sur la mucoviscidose

Vrai/faux sur la mucoviscidose

Série de questions/réponses autour de la mucoviscidose avec Paola De Carli, directrice de la recherche à l’association Vaincre la Mucoviscidose.

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