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Biomarqueurs prédictifs de la thérapie personnalisée dans la mucoviscidose

Dernière mise à jour 09.08.2019 à 12h42

Axe de recherche : Fonction CFTR Délégation territoriale : Île de France

Porteur du projet : Isabelle SEMET-GAUDELUS
Hôpital Necker Enfants Malades - CRCM, CRMR et unité INSERM 1151

Contexte : 
La mise au point de thérapies modulatrices de CFTR constitue un tournant majeur dans la prise en charge de la maladie. Il existe cependant des patients non répondeurs

Objectifs :
L’objectif principal de cette étude est de vérifier, à l’échelle individuelle, si l’étude des organoides rectaux, permet de prédire la réponse à 6 mois des patients traités par modulateurs de CFTR. On comparera la réponse à Orkambi et Kalydeco directement appliqués sur les tissus par rapport à l’amélioration respiratoire des patients. Cette réponse sera comparée à celle obtenue dans les cultures primaires ainsi que à celle des sphéroides d’origine nasale en cours de mise au point. Ces différents tissus issus de patients seront congelés dans une biobanque.

Perspectives :
Cette étude permettra de définir les biomarqueurs les plus prédictifs de la réponse clinique des patients aux modulateurs de CFTR. Elle permettra de cibler les patients répondeurs. Les tissus des patients seront conservés en biobanque ce qui permettra leur réévaluation à d’autres molécules et leur mise à disposition pour les chercheurs.

Résultats obtenus : 
Les financements de Vaincre La Mucoviscidose ont permis la mise au point des cultures de cellules nasales et des organoides intestinaux.  Dans une étude pilote nous avons établi la corrélation des réponses des cellules nasales  à Orkambi® et Kalydeco® à la réponse clinique des patients.