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Cohorte nationale de suivi de l'introduction d'un traitement par ivacaftor/lumacaftor (ORKAMBI)

Dernière mise à jour 24.07.2017 à 10h41

Axe de recherche : Atteinte pulmonaire Délégation territoriale : Île de France

Porteur du projet : Pierre-Régis BURGEL
Hôpital Cochin - Service de Pneumologie

Contexte :
La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans la population caucasienne ; elle est liée à des mutations dans le gène qui code pour la proteine CFTR. En fin d’année 2015, une autorisation européenne de mise sur le marché (AMM) a été obtenue pour la combinaison lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), un traitement qui restaure partiellement le fonctionnement de la protéine CFTR chez les patients mucoviscidosiques ayant 2 mutations DF 508, ce qui représente environ 40% des patients mucoviscidosiques. Ce traitement est indiqué, selon le libellé de l’autorisation de mise sur le marché, chez les patients ayant 2 mutations DF 508 et un âge de 12 ans ou plus, ce qui représente environ 1700 patients en France. Chez ces patients, les essais cliniques indiquent que le traitement par Orkambi permet un gain modéré de fonction respiratoire et une diminution d’environ 50% des exacerbations pulmonaires infectieuses nécessitant des antibiotiques intraveineux.

Objectifs :
"Le projet de recherche s’inscrit dans une recherche observationnelle : les centres ont reçu les recommandations de bonnes pratiques de prescription de l’Orkambi et il ne leur est pas demandé de les modifier pour cette recherche.
La tolérance du traitement sera évaluée par la proportion de patients ayant arrêté le traitement par rapport à ceux l’ayant débuté. Certains cas cliniques ont en effet fait état d’effets indésirables (majoration des symptômes respiratoires, élévation des enzymes hépatiques, myalgies avec élévation des enzymes musculaires) qui peuvent conduire à l’arrêt du traitement. Nos données préliminaires chez les patients ayant une fonction respiratoire sévèrement altérée indiquent un taux d'arrêt du traitement de 30% (contre 5% dans les essais cliniques) (article sous presse, joint à cette demande).
L’efficacité du traitement sera jugée en comparant l’évolution de la maladie (fonction respiratoire, état nutritionnel, recours aux antibiotiques) entre l’année précédant l’introduction du traitement et l’année suivant l’introduction du traitement."

Perspectives :
Cette étude devrait permettre d’obtenir des informations importantes sur l’utilisation de l’Orkambi en conditions réelles.